性連鎖魚鱗病又稱黑魚鱗病,是一種X連鎖隱性遺傳魚鱗病。一般只限為男性,約半數成年男性患者可有逗點狀角膜混濁,但不影響視力,其發病率為兩千分之一。外表多表現為角化過度,顆粒層正常或稍增厚,汗腺減少。
性連鎖魚鱗病的臨床表現
①全身皮膚易被累及。出生時或出生后不久發病,除手掌和足底外,全身皮膚都被累及。腋、肘窩、腘窩、腹股溝、肛圍及外生殖器周圍等褶皺外,因相對較潮濕,損害稍輕。
②與尋常型魚鱗病相似。皮膚損害雖然與尋常性魚鱗病相似,但遠較后者更嚴重。在寒冷干燥季節,堆積極厚的污褐色角質鱗屑塊,猶如全身披掛一副黑色的鎧甲。
③隨時間可減輕。隨年齡增長,頸、面、頭皮等外損害可能減輕,但腹及下肢變得更加嚴重。炎熱潮濕季節雖可緩解,但僅是堆積的鱗屑稍少一些而已。
④疾病伴隨終生。上臂、大腿外不出現毛囊性角質化丘疹。掌跖紋與常人無異,也不發生掌跖角化過度。
另外需要注意的是,近半數的患者,經裂隙燈檢查,可發現角膜深部,即角膜后壁及后彈力層上有散在渾濁點。不少患者伴有性器官發育異常。患者體格發育較差,身體常較同齡人瘦小。很多患者的母親(即攜帶者)在脛前有輕度的病變。
此病為性連鎖隱性遺傳,其遺傳特點為:
1) 該病一般只限男性,女性患者又有純合體表現的性狀罕見;
2) 男性患者會把突變基因傳給他的所有女兒,因此這些女兒100%都是基因攜帶者;
3) 女性攜帶者所生的兒子,有50%接受該基因出現癥狀;想對性連鎖魚鱗病的遺傳了解的更詳細嗎?點擊此處,問問專家吧!
4) 女性攜帶者所生的女兒,有50%為該基因攜帶者;
5) 突變基因決不會從父親直接傳遞給兒子,此性狀決不會傳給兒子;
6) 攜帶者女性一般不患病,但某些可能有輕度表現。
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