表皮松解性角化過度魚鱗病又稱大皰性先天性魚鱗病樣紅皮病,為具有高畸變率的常染色體顯性遺傳病。
本病臨床少見,多引起眼瞼及唇外翻。數日后該膜脫落,皮膚呈廣泛彌慢性潮紅,上有灰白色或灰褐色多角形或菱形大片鱗屑,中央固著,邊緣游離。往往對稱性發于全身,以肢體屈側、肘窩、國窩、腋窩和外陰等部較為明顯。
掌跖過度角化,指甲及毛發過度生長.生后或生后數月,可有泛發性及局限性損害。泛發性者出生時全身即有鎧甲樣厚層鱗甲,生后即脫落,出現泛發性潮紅及鱗屑,剝除鱗屑呈現濕潤面,紅斑可逐漸消失,可再發生較厚疣狀鱗屑。局限性者僅在四肢屈側及皺壁部可有較厚的魚鱗狀角質片。重者可有疣疵狀增生或呈局限性撫狀增生損害稱豪豬狀魚鱗病。本病的開始數年內可出現木小不等的松弛性水疤或大疤。使用抗生素控制感染,可減輕水疤的發生。手掌受累者可影響功能。
病程經過遲緩,可終生存在,至成年期紅皮癥可減輕,但鱗屑仍存在。組織病理表皮角化過度,顆粒細胞層增厚,棘層上部細胞有網狀空泡化,有時橋粒僅與一側棘細胞相連表皮細胞有棘突松解,表皮內可見有水疤或大疤,真皮淺層有慢性炎癥浸潤。
魚鱗病呈黃褐色或污黑色大片魚鱗狀,皮膚干燥粗糙,往往遍布全身,腋窩、肘窩等部亦可受累,腹部較背部尤重。如面部受累,則僅限于耳前及顏面側面。一般不發生毛囊角化。掌跖距皮膚正常,皮損不隨年齡增長而減輕,有時反而增劇。本病女性為攜帶者,一般不發病,有時僅見于前臂及小腿出現薄的鱗屑。
魚鱗病癥狀早期一般無自覺癥狀,入冬常伴瘙癢,夏季少數可因出汗困難感到周身不適,輕者皮膚干燥、粗糙、少量鱗屑,重者皮膚伴有糠秕狀鱗屑,厚為3-8毫米,病情輕重不一,呈菱形或多角形,淡褐色或深褐色,狀如魚鱗,可伴發四肢軀干仰面及腰部兩伸側,可覆蓋大部分或全身,脫落后露出充血性潮濕面,很快又有新的鱗屑出現。魚鱗病癥狀夏季減輕,冬天加重,病程緩慢,可持續終生,好多魚鱗病患者有家族遺傳史。
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